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Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici.

Il risultato è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation dal gruppo guidato da Elena Rugarli, ricercatrice Telethon presso il Dipartimento di Biochimica e Genetica dell’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano e fino a poco tempo fa all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( TIGEM ) di Napoli.

La paraplegia spastica ereditaria è una malattia del sistema nervoso che deteriora progressivamente le capacità motorie degli individui affetti a causa di una mutazione nel gene Spg7 che produce la paraplegina, una proteina che nelle cellule nervose sta nei mitocondri.

Grazie alla terapia genica la versione sana di Spg7 è stata introdotta nelle cellule muscolari dei topi malati mediante un vettore virale che trasporta il gene fino ai nervi, con il risultato che i mitocondri tornano ad essere perfettamente funzionanti e quindi la progressione della malattia viene arrestata.

Il risultato arriva infatti dopo quello ottenuto da Andrea Daga, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco a Padova, grazie al quale un farmaco antitumorale ha migliorato nel moscerino della frutta i sintomi di un’altra forma della malattia.dovuta a difetti nel gene per la spastina.

Questo studio ha dimostrato che la terapia genica rappresenta una via praticabile verso la cura dei pazienti che soffrono di paraplegia spastica e di altre neuropatie genetiche, anche se si tratta di uno studio preliminare e il passaggio all’uomo è ancora prematuro, ha commentatp Elena Rugarli. La malattia infatti si presta a questo tipo di terapia a causa del suo esordio tardivo, della progressione relativamente lenta dei sintomi e della totale assenza di paraplegina.( Xagena2006 )

Fonte: Telethon, 2006

Neuro2006